[단독] 알코올 간경변 방지 유전자를 발견

[헬스코리아뉴스 / 서정필] 알코올 간경변 (alcoholic cirrhosis)을 방지하는 새로운 유전자 (FAF2)이 발견되었다. 비슷한 음주량도 왜 특정 사람에게만 간경변의 증상이 나타나는 오래된 의문이 풀린 것이다.

미국 인디애나 대학의 연구팀은 호주와 미국과 영국 등 유럽 4 개국에서 과도한 음주 경험자 1742 명에 대해 “전장 유전체 관련 분석”(Genome-wide association study, GWAS)를 실시했다.

이중 1128 명이 각각 레벨은 다르지만 알코올성 간 질환이 있으며, 이들 환자 중 일부는 간경변으로까지 악화되었다. 나머지 614 명은 일정 수준 이상의 음주를했지만 어떤 간 질환도 나타나지 않았습니다.

연구팀은 그들의 간 질환 관련 데이터를 영국이 보유하고있는 세계 최대의 유전자 데이터베이스 인 바이오 뱅크 (UK Biobank)의 이전 데이터와 이전에 시행 된 GWAS 데이터와 결합하여 메타 분석을 실시했다. 음주 빈도, 연령, 성별, 체질량 지수, 혈당 등 환자 별 특성을 고려하여 보정 하였다.

# 메타 분석 동일하거나 유사한 주제로 연구 된 많은 연구물의 결과를 객관적으로, 그리고 계량 적으로 종합하여 고찰하는 연구 방법

분석 결과, 연구팀은 음주량은 많지만, 간 질환에 걸리지 않은 집단에서 “FAF2 (Associated Factor Family Member 2)」라고 불리는 특정 유전자의 발현 빈도가 상당히 높은 것을 발견했다. 알코올 간경변을 앓고 집단에서는이 유전자의 발현 정도가 높지 않았다.

테 피쉬 원 테스 - 안 인디애나 대학의 의학 및 분자 유전학 교수 (사진 = 미국 인디애나 대)
테 피쉬 원 테스 – 안 인디애나 대학의 의학 및 분자 유전학 교수 (사진 = 미국 인디애나 대)

이번 연구를 이끈 테 피쉬 원 테스 – 제거 (Tae-Hwi Schwantes-An) 인디애나 대학의 의학 및 분자 유전학 교수는 “우리의 중요한 발견이다 FAF2은 지질 방울의 조직 경로 (lipid droplet organization pathway)에 관여하는 유전자」와 「이번 발견으로 왜 특정 사람이 간 질환에 걸려 왜 특정 사람이 간 질환에 걸리지 가지 해답의 실마리를 찾아 냈다 “고 말했다.

그러면서 안 박사는 “FAF2와 이전에 발견 된 간경변을 촉진하는 유전자와의 관련성을 분석한다. 우리는 유전자가 생물 학적 과정에서 서로 연결되어있는, 이미 사실을 알고있다” 며 “이러한 유전자의 작용의 변화가 간 질환과 관련이 있거나 후속 연구를 계속할 것”이라고 덧붙였다.

연구 결과는 미국 사이 학회 (AASLD) 공식 학술지 인 ‘헤빠지스토 (Hepatology)’최신호에 게재되었다.

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