분당 서울대 병원, 위암 가족력 원인 유전자 변이 확인

한국의 연구원들은 직계 가족력이있는 위암 환자의 위 점막에서 특정 유전자 돌연변이를 발견했습니다. 유전자의 변이를 조기에 발견하면 위암을 미리 예방하고 억제 할 수있는 것으로 보인다.

(왼쪽부터) 분당 서울 대학교 병원 김나영 교수, 연세대 학교 의과 대학 최윤진 교수, 분당 서울 대학교 병원 오논 정헌 교수
(왼쪽부터) 분당 서울 대학교 병원 김나영 교수, 연세대 학교 의과 대학 최윤진 교수, 분당 서울 대학교 병원 오논 정헌 교수

분당 서울 대학교 병원 소화기과 김나영 교수 연구팀 (연세대 학교 병원 소화기 내과 최윤진 교수, 총 내과의 온 정헌 교수) 분당 서울대 병원 의과)는 위암 환자가 2 명 이상인 직계 가족을 조사했다. 발병에 영향을 미칠 수 있음을 확인했다고 밝혔다.

위암은 환경 적 요인과 유전 적 요인의 조합으로 인해 발생합니다. 특히 매운 음식과 짠 음식, 탄 음식, 흡연, 헬리코박터 박테리아가 위암의 원인으로 언급되고 있으며 가족력도 위암의 주요 원인으로 간주됩니다. 직계 가족에 위암 환자가있을 경우 위암 위험이 2.5 배에서 3 배로 증가하는 것으로 알려져 있습니다.

따라서 위암 발병률에 영향을 미치는 유전자가 확인되면 위암의 고위험군을 선별하여 내시경 검사 등 조기 진단 및 진단이 가능할뿐만 아니라 위암의 기전을 이해하는 기반을 제공 할 수있다.

이에 연구팀은 직계 가족 중 위암 환자가 2 명 이상인 14 가족 (총 112 명)을 조사해 위암과 관련된 유전 적 변이를 분석했다.

전체 엑솜 시퀀싱은 위암이 발병하지 않은 가족 (평균 연령 59 세)과 대조군 36 명 (평균 연령 62 세)의 위암 환자 19 명의 혈액에서 DNA를 분리하여 수행되었습니다. 전장 엑솜 분석은 유전성 질환을 유발하는 유전자를 진단 할 때 수행하는 유전자 염기 서열 분석 기법입니다.

이를 바탕으로 연구팀은 위암 환자와 대조군 사이의 유전 적 변 이율을 확인하고 유의 한 차이를 찾기위한 연구를 수행했다.

(출처 : 분당 서울 대학교 병원)
(출처 : 분당 서울 대학교 병원)

분석 결과, 위암 환자에서 위 점막의 MUC4 유전자에 돌연변이가 발생한 것을 확인 하였다. 원래 MUC4는 위 점막의 끈적 끈적한 점액을 구성하는 단백질입니다. 점액은 위 점막을 보호하고 소화를 돕고 암을 예방합니다.

그러나 MUC4의 돌연변이, 즉 유전자의 비정상적인 발현은 가족력이있는 위암 환자에서 위암을 유발할 수 있음이 확인되었습니다.

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김나영 교수는“MUC4 유전자가 정상적으로 발현되면 위를 보호하고 암을 예방하는 긍정적 인 효과를 가질 수 있지만,이 유전자가 변이되면 주요 유전자가 될 수 있음을 밝힌 것은 이번이 처음이다. 위암 위험을 증가시키는 요인.” “유전자 변이를 통해 위암 발생을 예측할 수있는 한, 향후 유전 변이를 쉽게 읽을 수있는 진단 키트가 개발된다면 위암의 조기 진단이나 치료에 크게 기여할 것”이라고 말했다.

한편 이번 연구 결과는 PLOS ONE 7 월호에 게재됐다.

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