인도인들 사이에서 심부전의 새로운 유전적 위험 요인이 확인되었습니다

하이데라바드: 하이데라바드에 있는 CSIR 세포 및 분자 생물학 센터(CCMB)의 과학자 팀이 인디언들 사이에서 확장성 심근병증을 일으키는 원인이 되는 새로운 유전적 돌연변이를 발견했습니다.

Tangraz는 Dr.K가 이끄는 팀을 찾았습니다.

심혈관 질환으로 인한 사망률은 서구 국가에 비해 인도에서 매우 높습니다. 심혈관 질환인 급성 심근병증에서는 심부전이 흔합니다. 심근병증은 심장 근육의 통합된 구조를 변경하고 결과적으로 심장이 혈액을 효율적으로 펌프질할 수 없게 됩니다. 이는 심부전으로 이어지는 심장 돌연사 위험을 증가시킵니다.

I-MYH7은 전 세계적으로 심장병과 관련된 주요 유전자 중 하나입니다. “그러나 인도에서 심근병증 환자에 대한 유전 연구는 많지 않습니다. 따라서 우리는 137명의 확장형 심근병증 환자의 I-MYH7 유전자와 167명의 민족적으로 일치하는 건강한 대조군의 염기서열을 분석하여 다음과 관련된 돌연변이를 확인했습니다. 이 연구의 수석 저자이자 현재 지문 진단 및 진단 센터(CDFD) 소장인 Thangaraj 박사는 인도 환자에서 확장성 심근병증이 발견되었다고 말했습니다.

“우리의 연구는 27개의 변이체를 밝혀냈는데, 그 중 7개(8%)는 새로운 것으로 인도의 확장성 심근병증 환자에게서만 발견되었습니다. 여기에는 4개의 미스센스 돌연변이가 포함되었습니다. 진화적으로 보존된 각 아미노산은 I-MYH7에서 변경되었습니다. 이 연구의 주저자인 디파 실비 라니(Deepa Sylvie Rani) 박사는 “생물정보학 도구에 의해 그것은 병원성인 것으로 예측되었다.

각 단백질 분자는 특정 아미노산으로 구성됩니다. 아미노산 잔기 사이의 다양한 상호작용은 단백질의 3차원 구조를 유도하여 기능을 결정합니다. 중요한 위치에서 아미노산을 변경하면 단백질의 구조가 극적으로 변경되어 잠재적인 질병이 발생할 수 있습니다.

“이 연구는 새로운 돌연변이를 가진 인디언들 사이에서 심부전의 심장 수축성을 구할 수 있는 유전자 편집 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.”라고 CCMB 소장인 Dr. Vinay Kumar Nanduri가 말했습니다.

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